Institut für Humangenetik

Das Team des Instituts für Klinische Genetik heißt Sie herzlich willkommen! Unser Ziel ist es, Ihnen mit humangenetischer Fachkompetenz und größter Sorgfalt empathisch zur Seite zu stehen. Wir verbinden neueste wissenschaftliche Erkenntnisse mit langjähriger Erfahrung in der humangenetischen Diagnostik und Beratung.

Univ.-Prof. Dr. med.

Pablo Villavicencio Lorini

Institutsdirektor

Liebe Patient:innen und Angehörige,  liebe Kolleg:innen und Studierende,  liebe Ratsuchende,

in unserer humangenetischen Sprechstunde am Universitätsklinikum Brandenburg an der Havel stehen Sie mit Ihrer individuellen medizinischen Fragestellung zur Abklärung einer genetisch bedingten Krankheit, die bei Ihnen selbst bzw. in Ihrer Familie aufgetreten ist, im Zentrum. Wir bieten Ihnen umfassende genetische Beratungen, modernste molekulargenetische Diagnostik und interdisziplinäre Zusammenarbeit für eine bestmögliche Versorgung.

Am Zentrum für Translationale Medizin der Medizinischen Hochschule Brandenburg Theodor Fontane sind wir mit topmodernen Technologien für Next-Generation- und Single-Cell-Sequencing zu Forschungszwecken ausgestattet. Diese hervorragenden Voraussetzungen bringen wir mit großer Begeisterung in interdisziplinäre Versorgungsangebote und Forschungsprojekte ein. Dank der Weiterbildungsermächtigung der Landesärztekammer Brandenburg beteiligen wir uns außerdem an der Facharztausbildung zum Humangenetiker.

Liebe Patientinnen und Patienten,

wir freuen uns über Ihr Interesse an unserer genetischen Beratung. Über unser Sekretariat können Sie gerne einen Termin vereinbaren:

Institut für Klinische Genetik
Univ.-Prof. Dr. med. Pablo Villavicencio Lorini
Institutsdirektor und Chefarzt
Telefon: (03381) 41 39 95 0
E-Mail: klinische-genetik@uk-brandenburg.de

Leistungsspektrum

Unsere genetischen Beratungs- und Diagnostikleistungen richten sich an Menschen mit genetisch bedingten Krankheiten oder einer entsprechenden familiären Vorbelastung. Durch die enge Anbindung an das Universitätsklinikum und das Zentrum für Translationale Medizin sind wir in der Lage, individuelle Diagnostik auf dem neuesten Stand der Wissenschaft anzubieten.

Unsere Schwerpunkte der humangenetischen Sprechstunde

Tumordispositionssyndrome (z. B. familiärer Brust- und Eierstockkrebs)
Pädiatrische Genetik (z. B. Entwicklungsauffälligkeiten, Fehlbildungen)
Ophthalmogenetik (z. B. Retinopathia pigmentosa)
Bindegewebs- und Skeletterkrankungen (z. B. Marfan-Syndrom)
Neurogenetik (z.B. frühmanifeste Demenz)

Unsere Schwerpunkte im humangenetischen Labor

Molekulargenetische Untersuchung der BRCA1- und BRCA2- bzw. weiterer Tumordispositions-Gene
(ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, STK11, SMARCA4, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC)
Whole Exome Sequencing
Für die Analysen benötigen wir 2-5 ml EDTA-Blut in einem eindeutig beschrifteten Röhrchen. Für Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.

Liebe Patienten,

Sehr wichtig! Zur Vorbereitung einer humangenetischen Beratung bitten wir Sie, relevante ärztliche Unterlagen mitzubringen, insbesondere

ausgefüllte Formulare bzw. Familienfragebogen, die wir Ihnen auf Wunsch auch gerne per Mail zusenden

Wichtige Angaben sind:

die Geburtsjahre aller, insbesondere der erkrankten Familienmitglieder
die genaue Diagnose, (bspw. den genauen Typ der Krebserkrankung)
das jeweilige Alter bei Diagnosestellung

frühere genetische Befunde von Ihnen bzw. Ihren Angehörigen
Arztbriefe
Operationsberichte
Weitere Befunde (Histologie, Radiologie, Labor)
U-Heft

Die genetische Untersuchung zur Abklärung einer in der Familie gehäuft auftretenden Erkrankung beginnt in der Regel beim (altersmäßig jüngsten) erkrankten Familienmitglied (Indextestung). Sollten Sie selbst nicht erkrankt sein, jedoch eine prädiktive Diagnostik zur Risikobestimmung wünschen, ist zuvor eine Indextestung erforderlich. Informieren Sie bitte Ihre(n) Angehörige(n) und bringen Sie sie/ihn optimalerweise zur Beratung mit.

Hilfreiche Informationen für Sie

Vorabinformationen und Videos zur genetischen Beratung finden Sie unter folgenden Links:

Bitte beachten Sie, dass nicht jedes Video zu Ihrer individuellen Fragestellung bzw. Beratungssituation passen muss.

Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,

wir bieten Ihnen Unterstützung bei der humangenetischen Diagnostik und Beratung Ihrer Patient:innen. Gerne nehmen wir Ihre Überweisungen entgegen oder führen genetische Laboranalysen derzeit ausschließlich auf Forschungsbasis durch.

Nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) sind Sie berechtigt,

eine genetische Untersuchung zu diagnostischen Zwecken direkt zu veranlassen (siehe Hinweise zum Laborauftrag)
Patient:innen bzw. Ratsuchende an unsere humangenetische Sprechstunde zur weiteren Abklärung zu überweisen (siehe Informationen für Patienten).

1. Hinweise zum Laborauftrag:

Vor Einholung der Einwilligung hat die verantwortliche ärztliche Person die betroffene Person über Wesen, Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung aufzuklären. Der betroffenen Person ist nach der Aufklärung eine angemessene Bedenkzeit bis zur Entscheidung über die Einwilligung einzuräumen.

Bei einer diagnostischen genetischen Untersuchung soll die verantwortliche ärztliche Person nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses der betroffenen Person eine Beratung durch eine(n) Fachärztin/-arzt für Humangenetik bzw. eine(n) Fachärztin/-arzt mit Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung anbieten.

Bei einem auffälligen Befund mit Nachweis einer Erkrankung oder gesundheitlichen Störung, die nach dem allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik nicht behandelbar ist, muss eine entsprechende Beratung erfolgen.

Im Falle einer prädiktiven Diagnostik bei gesunden Ratsuchenden verlangt das GenDG vor und nach der Testung eine Beratung durch eine(n) Fachärztin/-arzt für Humangenetik bzw. eine(n) Fachärztin/-arzt mit Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung.

Für die Veranlassung der Untersuchung nutzen Sie bitte unserAuftragsformular (folgt), um eine Auswahl des gewünschten Genpanels anhand der Vorbefunde zu treffen.

Für molekulargenetische Untersuchungen senden Sie bitte eine eindeutig beschriftete 3-5 ml Blutprobe in einem EDTA-Röhrchen mit einer vom Arzt und Patienten unterschriebenen Einwilligung nach GenDG an unser Labor. Das Blut kann ungekühlt transportiert werden bzw. vor Transport mehrere Tage im Kühlschrank zwischengelagert werden. Die Analysen dauern in der Regel 4-6 Wochen. Fast-track Analysen werden je nach Aufwand in 2-3 Wochen durchgeführt.

Der Befund wird nur dem beauftragenden Arzt zugesendet. Dieser ist für die Befundbesprechung mit dem/r Patienten/in bzw. Ratsuchenden verantwortlich. Der/Die Patient:in wird unsererseits nicht informiert. Eine Laborauskunft direkt an die Patient:innen ist nach GenDG nicht zulässig. Patient:innen, die Sie an unsere Sprechstunde überwiesen haben, werden selbstverständlich über den zuständigen Arzt unserer Sprechstunde informiert und beraten.

2. Hinweise zur Überweisung Ihrer Patient:innen:

Ist eine humangenetische Beratung bzw. differentialdiagnostische Einschätzung erforderlich, überweisen Sie Patient:innen bzw. Ratsuchende gerne an unsere humangenetische Sprechstunde.

Bitte stellen Sie für Ihre Patient:innen einen Überweisungsschein 6 aus und händigen Sie ihnen die für die Fragestellung relevanten Vorbefunde aus.

Ihre Patient:innen können uns gerne direkt kontaktieren und einen Termin vereinbaren. Erfahrungsgemäß ist es besser, wenn die Patient:innen bzw. Ratsuchenden direkt mit uns einen Termin vereinbaren (siehe Informationen für Patienten).

Im Zuge der Terminvereinbarung erhalten die Patient:innen dann von uns die notwendigen Fragebögen zur Vorbereitung auf die Sprechstunde, u. a. für den Stammbaum.