Institut für Klinische Genetik

Informationen für Ärzte

Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,

wir bieten Ihnen Unterstützung bei der humangenetischen Diagnostik und Beratung Ihrer Patient:innen. Gerne nehmen wir Ihre Überweisungen entgegen oder führen genetische Laboranalysen derzeit ausschließlich auf Forschungsbasis durch.

Nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) sind Sie berechtigt,

1. eine genetische Untersuchung zu diagnostischen Zwecken direkt zu veranlassen (siehe Hinweise zum Laborauftrag)
2. Patient:innen bzw. Ratsuchende an unsere humangenetische Sprechstunde zur weiteren Abklärung zu überweisen (siehe Informationen für Patienten).

1. Hinweise zum Laborauftrag:

Vor Einholung der Einwilligung hat die verantwortliche ärztliche Person die betroffene Person über Wesen, Bedeutung und Tragweite der genetischen Untersuchung aufzuklären. Der betroffenen Person ist nach der Aufklärung eine angemessene Bedenkzeit bis zur Entscheidung über die Einwilligung einzuräumen.

Bei einer diagnostischen genetischen Untersuchung soll die verantwortliche ärztliche Person nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses der betroffenen Person eine Beratung durch eine(n) Fachärztin/-arzt für Humangenetik bzw. eine(n) Fachärztin/-arzt mit Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung anbieten. 

Bei einem auffälligen Befund mit Nachweis einer Erkrankung oder gesundheitlichen Störung, die nach dem allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik nicht behandelbar ist, muss eine entsprechende Beratung erfolgen. 

Im Falle einer prädiktiven Diagnostik bei gesunden Ratsuchenden verlangt das GenDG vor und nach der Testung eine Beratung durch eine(n) Fachärztin/-arzt für Humangenetik bzw. eine(n) Fachärztin/-arzt mit Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung.

Für die Veranlassung der Untersuchung nutzen Sie bitte unser Auftragsformular (folgt), um eine Auswahl des gewünschten Genpanels anhand der Vorbefunde zu treffen.

Für molekulargenetische Untersuchungen senden Sie bitte eine eindeutig beschriftete 3-5 ml Blutprobe in einem EDTA-Röhrchen mit einer vom Arzt und Patienten unterschriebenen Einwilligung nach GenDG an unser Labor. Das Blut kann ungekühlt transportiert werden bzw. vor Transport mehrere Tage im Kühlschrank zwischengelagert werden. Die Analysen dauern in der Regel 4-6 Wochen. Fast-track Analysen werden je nach Aufwand in 2-3 Wochen durchgeführt. 

Der Befund wird nur dem beauftragenden Arzt zugesendet. Dieser ist für die Befundbesprechung mit dem/r Patienten/in bzw. Ratsuchenden verantwortlich. Der/Die Patient:in wird unsererseits nicht informiert. Eine Laborauskunft direkt an die Patient:innen ist nach GenDG nicht zulässig. Patient:innen, die Sie an unsere Sprechstunde überwiesen haben, werden selbstverständlich über den zuständigen Arzt unserer Sprechstunde informiert und beraten.