Institut für Klinische Genetik

Leistungsspektrum

Unsere genetischen Beratungs- und Diagnostikleistungen richten sich an Menschen mit genetisch bedingten Krankheiten oder einer entsprechenden familiären Vorbelastung. Durch die enge Anbindung an das Universitätsklinikum und das Zentrum für Translationale Medizin sind wir in der Lage, individuelle Diagnostik auf dem neuesten Stand der Wissenschaft anzubieten.

Unsere Schwerpunkte der humangenetischen Sprechstunde

  • Tumordispositionssyndrome (z. B. familiärer Brust- und Eierstockkrebs)
  • Pädiatrische Genetik (z. B. Entwicklungsauffälligkeiten, Fehlbildungen)
  • Ophthalmogenetik (z. B. Retinopathia pigmentosa)
  • Bindegewebs- und Skeletterkrankungen (z. B. Marfan-Syndrom)
  • Neurogenetik (z.B. frühmanifeste Demenz)

Unsere Schwerpunkte im humangenetischen Labor

  • Molekulargenetische Untersuchung der BRCA1- und BRCA2- bzw. weiterer Tumordispositions-Gene
    (ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53, STK11, SMARCA4, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC)
  • Whole Exome Sequencing
    Für die Analysen benötigen wir 2-5 ml EDTA-Blut in einem eindeutig beschrifteten Röhrchen. Für Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung.