Vom Buch des Lebens

Mia. Sie wurde Prof. Dr. med. Pablo Villavicencio Lorini als Patientin im Alter von etwa einem halben Jahr vorgestellt. Das war 2015. Ihre Krankengeschichte wird der Mediziner nie vergessen. Sie ist für den Arzt Ansporn und Spiegelbild des Besonderen seines Fachbereichs. Prof. Dr. Pablo Lorini ist Facharzt für Humangenetik. Er ist seit diesem Jahr Chefarzt des Instituts für Klinische Genetik an der Medizinischen Hochschule Brandenburg MHB mit Sitz in Brandenburg an der Havel. Eine DNA-Probe ist für ihn das „Buch des Lebens“, wie er sagt. In diesem Buch kann er die unterschiedlichsten Kapitel aufschlagen: Chromosomen, Gene, Gensequenzen. Er untersucht kleinste Bausteine des Lebens, um den Ursachen von Krankheiten auf den Grund zu gehen.

Bei Mia hatte die Krankheit erst mal keinen Namen. Das Baby war für sein Alter zu leicht, zu klein. Auch der Kopf war zu klein. „Die Füße waren geschwollen, weil sich hier Flüssigkeit angesammelt hatte“, erinnert sich Prof. Lorini. Was fehlte der Kleinen bloß? Als ihm Mia vorgestellt wurde, war der Humangenetiker noch am Universitätsklinikum Halle (Saale) tätig. Sein Medizinstudium hat der gebürtige Bolivianer, der in Deutschland aufgewachsen ist, an der Freien Universität Berlin absolviert. Dabei merkte er, dass es ihn besonders interessiert „Muster zu erkennen“: Was verrät das Äußere über einen Patienten? Was kann dieses Bild zur Anamnese beitragen? An der Berliner Charité hat er sich mit dem Fachgebiet der Syndromologie eingehend beschäftigt. Da geht es um das Auftreten mehrerer Krankheitssymptome, wie zum Beispiel Fehlbildungen, die ein charakteristisches Muster ergeben. Häufig wurde er zur Diagnostik in der Kindermedizin herangezogen. Um dem Geheimnis von Mias Krankheit auf den Grund zu gehen, untersuchte der Prof. Lorini mit seinen Kolleginnen und Kollegen diejenigen Gene, die für die Probleme verantwortlich sein könnten.

Diese systematische Detektivarbeit hat ganze drei Jahre gedauert. Dann endlich stand die Diagnose: Mia hat einen seltenen Gendefekt. Eine Mutation auf dem Gen KIF11. Die Krankheit heißt MCLMR-Syndrom. Die Buchstaben stehen für die Symptome der Krankheit wie ein kleiner Kopf, Lymphödeme und eine Augenerkrankung. Der Gendefekt an sich lässt sich nicht korrigieren. Aber Symptome wie die durch den Lymphstau bedingten Darmprobleme und die Gedeihstörung lassen sich durch eine spezielle Diät behandeln. Was Prof. Dr. Pablo Lorini ebenfalls sehr wichtig ist: „Durch die Diagnose konnten wir die Familie mit einer Selbsthilfegruppe vernetzen.“ Deutschlandweit haben sich acht betroffene Familien zusammengeschlossen.

Prof. Dr. Pablo Lorini weiß, dass es ihm in seinem Fachgebiet immer wieder passieren wird: Die Diagnose steht, aber die Therapiemöglichkeiten sind begrenzt. Und doch sind die Fortschritte, die Hilfen für alle Betroffenen enorm wichtig. Ein Beispiel: Bei etwa zehn Prozent der Frauen, die an Brustkrebs leiden, sind die Ursachen dafür genetisch veranlagt. Wenn der Humangenetiker dieses Risiko entdeckt, könnten Familien entsprechende Vorsorge-Angebote bekommen. Eine eventuelle Krebserkrankung könnte so früh erkannt und behandelt werden. Der 49-jährige Mediziner möchte für seine Patientinnen und Patienten Versorgungsstrukturen aufbauen, möchte ihnen Mut machen und Hilfsangebote präsentieren. „Die Diagnose stellen und dann den Patienten allein lassen – das geht nicht“, betont er.

In Halle an der Saale hat Prof. Lorini regelmäßig Sprechstunden angeboten. Das ist auch für Brandenburg an der Havel geplant. Wenn in einer Familie bestimmte Krankheiten gehäuft auftreten, wenn der Kinderwunsch eines Paares lange Zeit unerfüllt bleibt – dann könnte der Humangenetiker die Ursache dafür finden. Prof. Dr. Pablo Lorini ist überzeugt davon, dass die Nachfrage nach Sprechstunden bei Humangenetikern steigen wird. Er selbst hat die Befugnis zur Weiterbildung von Kollegen und er wird an der Medizinischen Hochschule Brandenburg den Ärzte-Nachwuchs ausbilden.

Mit einem Augenzwinkern erinnert er an das Jahr seines Studienabschlusses: 2003. In diesem Jahr wurde das sogenannte Humangenomprojekt abgeschlossen. 13 Jahre haben Forscher gebraucht, um das Genom des Menschen zu entschlüsseln und 20.000 Gene zu identifizieren. Für Prof. Dr. Pablo Lorini ist es eine faszinierende Innovation mit großem Einfluss auf seinen Beruf. „Für viele Tumorerkrankungen gibt es ein Schlüsselgen, das falsche Signale aussendet und damit die Zelle unkontrolliert wachsen lässt“, erklärt er und führt den Gedanken weiter: Welche Therapieansätze ergeben sich, wenn diese Gene identifiziert werden?!
Die dreijährige Detektivarbeit, die nötig war, um Mias Krankheit zu identifizieren, würde heute nur noch wenige Tage dauern. Es gibt mittlerweile Analysegeräte, mit denen mehrere, ja sogar alle Gene parallel untersucht werden können. Über solche Geräte verfügt auch das Labor von Prof. Dr. Pablo Lorini auf dem Campus in Brandenburg an der Havel. Neben seiner klinischen Tätigkeit wird er aktiv forschen.

Die ganze Geschichte von Mia hat die Mitteldeutsche Zeitung im Jahr 2019 aufgeschrieben. Sie kann nachgelesen werden auf der Website www.mz.de.